Sindrome di Gilbert: cause, trasmissione e trattamento.

sindrome di gilbert

Predilige il sesso maschile e si manifesta sovente una volta raggiunto il periodo puberale. Spessissimo non provoca danni e può essere addirittura asintomatica e non diminuisce minimamente le aspettative di vita.

La Sindrome di Gilbert consiste, in effetti, in una mancata o difettosa eliminazione di questo pigmento, la bilirubina, motivo per il quale il fegato, l’ organo deputato al suo catabolismo, non riesce a smaltirla o, almeno, non a sufficienza, provocandone così più alte concentrazioni in circolo. Negli individui che soffrono della Sindrome di Gilbert il dato che sarà evidente nelle analisi sarà una iperbilirubinemia, lieve per lo più, ed indiretta.

La Sindrome di Gilbert : le cause e la trasmissione.

Non si è ancora arrivati a definire una causa chiara e definita relativamente alla Sindrome di Gilbert, pare sia di origine genetica e si individua più che altro un tipo di trasmissione con caratteristiche autosomiche dominanti ed autosomiche recessive, ipotesi, quest’ ultima, che appare più vicina alla realtà.

In quei pazienti in cui sia stata riscontrata la presenza della Sindrome di Gilbert, probabilmente originata da mutazioni del gene UGT1A1, si riscontra un’insufficiente sintesi dell’enzima “uridina difosfogluconatoglucuroniltransferasi – isoforma 1A1” che interviene nei processi metabolici della bilirubina, oppure una sua insufficiente attività.

 

 

La Sindrome di Gilbert:  i sintomi.

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Questa sindrome si manifesta con una iperbilirubinemia indiretta con il carattere della cronicità e un ittero di proporzioni non eccessive, ovviamente in assenza di malattie epatiche.

Nelle analisi ematiche compaiono livelli di bilirubina “indiretta” appena più in la dei valori normali. Occorre, però, sottolineare, che le cause che nei soggetti non affetti dalla Sindrome di Gilbert producono lievi innalzamenti dei livelli di bilirubina nel sangue, nei pazienti che, invece, ne soffrono, producono degli innalzamenti di proporzioni ingentissime. Tra queste cause scatenanti i rialzi dei valori di bilirubina nel sangue ricordiamo le infezioni, i digiuni prolungati, lo stress, l’ assunzione di taluni farmaci, il flusso mestruale, sforzi fisici prolungati e/o molto intensi.

La Sindrome di Gilbert, oltre la già citata iperbilirubinemia, può presentare altri sintomi che, però, non si manifestano necessariamente in tutti i pazienti: un senso di stanchezza perenne, una debolezza generalizzata, una lieve o più grave inappetenza, la dispepsia, una leggera colorazione giallastra delle sclere del bulbo oculare ed anche della pelle, che, in questo caso, prende il nome di ittero.

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In questo caso si è probabilmente portati ad allarmarsi perché questi sintomi appena descritti cono simili se non uguali a quelli di alcune malattie certamente più gravi come le cirrosi epatiche, altre epatiti, l’ ostruzione delle vie biliari ed anche di alcuni tumori, in particolari quelli del fegato e del pancreas. Anche un abbreviarsi della vita dei globuli rossi si può annoverare tra i sintomi della Sindrome di Gilbert.

Spesso accade che a causa della assenza di sintomi “visibili” che spesso caratterizza la Sindrome di Gilbert, essa venga diagnosticata non per una ricerca specifica della stessa Sindrome, ma durante esami effettuati per routine o effettuati alla ricerca di altre malattie.

La diagnosi della Sindrome di Gilbert si può effettuare anche grazie ad una semplice analisi del sangue: se si è affetti dalla Sindrome di Gilbert si potrà notare certamente un livello legermente superiore di bilirubina nel sangue, ma tutti gli altri valori che sono in relazione all’ attività del fegato rientreranno nel range di normalità. Poiché molteplici sono i fattori che determinano i livelli di bilirubinemia negli individui affetti dalla Sindrome di Gilbert, potrebbe essere opportuno ripetere l’ esame più di una volta o magari effettuarlo dopo aver digiunato per una giornata intera. Ovviamente in presenza di bilirubinemia un po’ oltre i valori normali, un’ ecografia al fegato ci sarà d’ ausilio per l’ esclusione di malattie più gravi della Sindrome di Gilbert: malattie del fegato o dei dotti biliari, che potrebbero avere una parte della sintomatologia in comune con quella della Sindrome di Gilbert.

La Sindrome di Gilbert : trattamento, cure e precauzioni.

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Come tutte le altre malattie ad origine genetico anche la Sindrome di Gilbert non beneficia per ora di trattamenti o cure adeguate. In confronto a molte altre malattie ereditarie ha però il beneficio di non essere grave e di non essere, almeno generalmente, origine di problematiche fastidiose o gravi

Tuttavia, poiché è un disturbo che impegna organi delicati dell’ organismo, il paziente affetto dalla Sindrome di Gilbert è utile che modifichi le proprie abitudini di vita, adottando uno stile d’ alimentazione più attento alle esigenze specifiche del fegato, astenendosi dal bere acqua fluorurata (il fluoruro inibisce l’ attività enzimatica) e evitando accuratamente alcuni eccessi alimentari (per il fegato sono da considerarsi veri e propri veleni gli alcolici innanzitutto, poi le fritture – come è ben noto –  ed i cibi molto grassi, soprattutto se sono cotti; fanno male al fegato anche gli alimenti ricchi di proteine e, a maggior ragione, gli integratori proteici).  Altre precauzioni che il paziente affetto da Sindrome di Gilbert deve adottare è la gestione dello stress (può essere più nocivo che negli individui non affetti da questa malattia) e cercare di prevenire le infezioni, anche con strumenti semplici come una migliore igiene personale. Ogni qualvolta gli viene prescritto un farmaco è bene che il paziente affetto da Sindrome di Gilbert avvisi il medico che gli sta proponendo la terapia farmacologica perché alcuni farmaci possono vedere di molto aggravati i propri effetti collaterali dalla carenza enzimatica.

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