Sindrome di Down: trovata una potenziale cura

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Gli scienziati della University of Massachusetts Medical School hanno pubblicato un’interessantissima analisi nella quale consolidano i passi in avanti effettuati nella ricerca scientifica, portando alla luce una potenziale cura per la sindrome di Down.

Stando a quanto segnalato all’interno del proprio report, infatti, i ricercatori affermano di essere riusciti a scoprire che il cromosoma X presente in natura può essere reindirizzato a neutralizzare il cromosoma responsabile della trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, una malattia genetica caratterizzata dal deterioramento cognitivo.

Che cosa è la Sindrome di Down

Conosciuta anche come “trisomia 21”, la sindrome di Down è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutto o parte del cromosoma 21, rappresentando la più comune anomalia cromosomica nell’uomo.

In genere, gli effetti della sindrome sono contraddistinti da un ritardo più o meno espresso nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, insieme a un particolare gruppo di caratteristiche del viso. Ne consegue che – secondo le più recenti analisi – il quoziente intellettivo medio dei giovani adulti affetti dalla sindrome di Down è pari a 50, contro un livello medio di QI di 100 proprio dei bambini senza tale condizione.

A scoprire e studiare la sindrome è stato John Langdon Down, da cui la condizione prende il nome. Il medico studiò la sindrome nel 1866, sulla base dei precedenti studi di Jean Etienne Dominique Esquirol e di Edouard Seguin, che tra gli anni ’30 e ’40 dello stesso secolo ebbero modo di descrivere clinicamente tutti i sintomi.

Solamente nel 1959, ad ogni modo, la sindrome di Down è stata identificata come trisomia del cromosoma 21, grazie agli studi di Jerome Lejeune. La sindrome è oggi avvertibile al momento della nascita o, ancor prima, mediante uno screening pre natale. Spesso le gravidanza con tale diagnosi vengono portate ad anticipato termine.

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