Scoperte 24 nuove varianti legate all’autismo

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Il responsabile della ricerca presso l’Università di Utah, Dipartimento di Genetica Umana, il Dott. Nori Matsunami insieme con il dottor Mark Leppert, lavorando con i colleghi del Children Hospital di Philadelphia e il Golden Lineagen Inc. hanno pubblicato uno studio che identifica 24 nuove varianti legate all’autismo, un numero di copie di DNA mancanti o duplicate in blocchi responsabili dell’insorgenza del disturbo.

Leppert afferma che «L’Università dello Utah è stata a lungo leader al mondo nelle scoperte genetiche circa rilevanti malattie. Le varianti recentemente identificate sono state scoperte sulla base di varianti CNV e sequenze genetiche che in origine si trovano in famiglie ASD multigenerazionali dello Utah. La possibilità di replicare l’associazione tra la grande popolazione ASD è un importante passo avanti nella comprensione dei marcatori genetici associati alle ASD».

Lo studio del Dr. Matsunami e del Dr. Leppert, è stato recentemente pubblicato su PLoS ONE, in un articolo dal titolo “Identificazione di rare e ricorrenti copie nel numero di variazioni genetiche in famiglie ad alto rischio di autismo e la loro prevalenza in una popolazione di grandi dimensioni ASD “.

I ricercatori dell’università di Utah cominciarono questo studio individuando 55 individui provenienti da famiglie che si affidavano all’Utah per la diagnosi di patologie appartenenti allo spettro autistico per più di un membro della famiglia. Da questo gruppo, i ricercatori hanno identificato 153 varianti del numero di copie (CNV) con collegamenti all’autismo.

Completando la ricerca condotta dalla University of Utah, i ricercatori dell’Ospedale dei Bambini di Philadelphia, sotto la supervisione del Dr. Hakon Hakonarson e della squadra dell’Università di Utah, hanno progettato un chip custom per individuare e rilevare le CNV. Utilizzando il chip, il team ha analizzato una popolazione di oltre 3.000 persone con ASD e un gruppo di controllo di grandi dimensioni di 6.000 unità prive di ADS. Da queste osservazioni, sono state identificate 24 CNV con odds ratio maggiore di 2,0. Cosa significa? Che le persone con questi 24 CNV hanno più del doppio delle probabilità di avere o sviluppare un ASD rispetto a quelli del gruppo di controllo.

Il Dott. Hakonarson ha commentato così i risultati: «Molte di queste varianti geniche possono servire come preziosi marker predittivi. Se è così, possono far parte di un test clinico che aiuterà a valutare se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico». E magari in futuro, fare parte di un sistema di diagnosi precoce quale l’amniocentesi.

La diagnosi precoce di autismo, di fatti, può portare ad un migliore intervento e trattamento del problema come rivelò già in precedenza uno studio pubblicato su The Journal of Research & Practice: <<L’identificazione di bambini a rischio di ASD a 12 mesi potrebbe fornire un numero considerevole di interventi a favore dei bambini e delle loro famiglie anni prima che venga realizzata una diagnosi tradizionale>>, ha commentato la ricercatrice Lauren Turner-Brown, PhD. della University of North Carolina School of Medicine.

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