Portatore sano di anemia mediterranea: caratteristiche e conseguenze

anemia mediterranea

Essere portatori sani di anemia mediterranea, in Italia, significa appartenere ad una popolazione estesa in circa 3 milioni di persone, con una particolare prevalenza nel Sud Italia (Sardegna e Sicilia in testa). Tale caratteristica non è, evidentemente, di grande preoccupazione, anzi: la maggior parte delle persone che scoprono di essere portatrici sane di anemia mediterranea non manifestano infatti alcun sintomo e, proprio per tale motivo, spesso una discreta fetta di popolazione non è consapevole della propria condizione.

In ogni caso, quanto sopra non significa che non si debba riporre un po’ di attenzione, soprattutto se si ha intenzione di allargare la propria famiglia: i rischi – per due portatori sani – di generare un bambino o una bambina con la ben più grave anemia mediterranea major, sono infatti pari al 25%. Ma cosa è l’anemia mediterranea? Come si manifesta?

Anemia mediterranea

L’anemia mediterranea è una forma congenita di anemia, caratterizzata da una concentrazione ematica di emoglobina inferiore ai 13 grammi per decilitro (che invece viene ritenuto un valore “standard” e fisiologico”).

Ora, per chiarire in modo più trasparente quanto appena affermato, bisogna altresì ricordare che l’emoglobina è un insieme di 4 proteine globulari, ognuna delle quali ha al suo interno un gruppo EME che reca un atomo di ferro. Tale particolare struttura permette di legare una quantità di ossigeno particolarmente elevata, potendo quindi fornire il giusto ossigeno a tutte le cellule del corpo (e dando altresì al nostro sangue il caratteristico colore rosso).

anemia mediterranea

Varie forme di anemia mediterranea

Ricordato quanto appena precede, si può concludere questa prima parte del nostro approfondimento asserendo che l’anemia mediterranea è una carenza di emoglobina per motivazioni genetiche. Considerando che i geni vengono ereditati dal padre e dalla madre, ne deriva la generazione di diverse forme di malattia.

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Anemia mediterranea minore

L’anemia mediterranea minore, conosciuta anche come anemia mediterranea modesta, è una condizione ereditaria che è tipica di quelle famiglie in cui uno solo dei due genitori ha il gene modificato. In questa condizione, il gene integro riuscirà comunque, in via autonoma, a sopperire alle proprie funzioni: ne deriva che la concentrazione ematica di emoglobina risulterà contenuta in valori accettabili, e il paziente sarà – a sua volta – portatore sano della malattia (essendo portatore di anemia mediterranea, ma non sviluppandole la sintomatologia). I suoi globuli rossi saranno più piccoli e dalla forma irregolare. La loro vita media sarà inoltre più corta, con conseguente ricambio più frequente.

Anemia mediterranea intermedia

L’anemia mediterranea intermedia è una condizione nella quale entrambi i genitori sono portatori sani di anemia mediterranea, ma i geni ereditati non compromettono comunque la sintesi delle catene proteiche, se non in misura marginale. In questa situazione non si rendono quindi necessarie trasfusioni frequenti.

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anemia mediterranea

Anemia mediterranea major

È la forma più grave di anemia mediterranea, determinata dalla condizione in cui entrambi i genitori sono portatori anemia, e il figlio eredita entrambi i geni modificati. La concentrazione ematica di emoglobina è talmente bassa da rendere necessarie continue trasfusioni.

Portatore sano di anemia mediterranea

Fin qui, un bel chiarimento su cosa sia l’anemia mediterranea. Ma cosa succede al portatore sano di anemia mediterranea? Come già anticipato, di norma tale paziente non soffre di alcun sintomo della malattia e, altrettanto frequentemente, ignora addirittura di essere malato. La “scoperta” spesso è fatto in maniera casuale, e si rende necessaria approfondirla nelle occasione di allargamento della famiglia, visto e considerato che se due portatori sani generano un figlio, in un quarto dei casi il bebè sarà affetto da anemia mediterranea major (in un altro quarto dei casi sarà sano, e nel 50% dei casi sarà portatore sano).

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