Distrofia muscolare di Becker

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La distrofia muscolare di Becker è una malattia neuromuscolare che è caratterizzata da atrofia e da debolezza muscolare progressiva. Ma quando si presenta tale patologia? Quale è la sua incidenza negli esseri umani? E in che modo è possibile cercare di supportare il benessere dei pazienti che sono affetti da questo tipo di disturbo?

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Una malattia prevalentemente maschile

Iniziamo con il ricordare che la distrofia muscolare di Becker colpisce soprattutto i maschi, con una incidenza di circa 1 paziente su 25 mila casi. Le femmine sono invece interessante in misura notevolmente inferiore dalla malattia, e generalmente non presentano particolari sintomi (una quota delle pazienti femminili è tuttavia in grado di sviluppare una forma lieve della malattia).

Sintomi fin dai primi anni di vita

L’esordio dei sintomi della malattia avviene di norma nell’infanzia. Non è raro, infatti, trovare i pazienti con i primi stadi della patologia intorno ai 10-11 anni di vita, con sintomi che possono essere notevolmente differenti, ma generalmente accomunati dai seguenti segnali:

  • deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi anziché, correttamente, sull’intera estremità inferiore
  • crampi dopo un esercizio fisico

Tuttavia, trattandosi di una malattia degenerativa, ben presto i sintomi tendono a peggiorare, rappresentando una patologia che può condizionare pesantemente lo stile di vita. Durante le fasi più avanzate, infatti, la debolezza muscolare può comportare la difficoltà o l’impossibilità a effettuare alcune operazioni basilari come salire o scendere le scale, o ancora alzarsi dal divano.

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Esame clinico

Per poter avere la “certezza” della diagnosi, si procede all’effettuazione di un preciso quadro clinico che possa portare alla luce pseudoipertrofia dei muscoli (generalmente, del polpaccio e di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti). È inoltre evidenziata una debolezza muscolare prossimale e simmetrica, di norma molto più grave negli arti inferiori rispetto a quelli superiori.

Possono inoltre presentarsi delle contratture di natura articolare (e in modo specifico del tendine d’Achille). Non sono coinvolti i muscoli facciali, oculari e bulbari.

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Segnaliamo inoltre come la diagnosi venga effettuata anche sulla base della storia familiare e degli esami di laboratorio, e che la stessa venga poi confermata attraverso le biopsie muscolari (alterazione e colorazione debole della distrofina) e dai test molecolari del gene DMD.

Progressione

La progressione della malattia è generalmente molto lenta ma, purtroppo, è spesso inesorabile (tanto che circa il 40% dei pazienti finisce sulla sedia a rotelle). Nei pazienti nei quali la malattia è più degenerata, la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma genera insufficienza respiratoria restrittiva. In maniera più dettagliata, il coinvolgimento dell’apparato cardiaco è manifestato attraverso una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici.

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Suggerimenti

La malattia può essere potenzialmente molto grave. Nel caso in cui una famiglia abbia una persona di sesso maschile affetta da tale distrofia, le figlie avranno il 50% di probabilità di avere dei figli maschi affetti dalla stessa patologia.

Per quanto attiene i soggetti già affetti, la fisioterapia permette di ridurre le contratture articolari, prolungando la capacità di deambulare. Per i più piccoli, è consigliato l’utilizzo di ortesi caviglia – piedi nelle ore notturne, poichè permette di ridurre le contratture del tendine d’Achille. Diventa inoltre molto importante il monitoraggio cardiaco e della respirazione (i pazienti con insufficienza respiratoria possono comunque trarre benefici attraverso specifici vaccini).

Si fa infine cenno al fatto che siccome tale distrofia ha una progressione molto lenta, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni. L’aspettativa di vita non subisce particolari riduzioni, con la sola eccezione dei pericoli derivanti dall’insufficienza respiratoria.

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