Amniocentesi, quando farla, rischi e riposo!

amniocentesi

L’amniocentesi è un’operazione fondamentale per monitorare correttamente lo stato di salute del bambino. Rappresentata da un prelievo del liquido amniotico, e in crescente diffusione in tutta Italia, l’amniocentesi si effettua tra le 15 e le 18 settimane di gestazione attraverso una semplice aspirazione di una modesta quantità di liquido. Esame sicuro e indolore, rappresenta uno dei metodi più efficaci per fornire tutte le informazioni del caso al vostro medico, divenendo consapevoli del benessere del bebè che verrà.

Cerchiamo di vederci più chiaro, e approfondiamo quindi cosa sia, nel dettaglio, l’amniocentesi, quando conviene farla, quali sono i rischi e… tanto altro!

Cosa è l’amniocentesi

Come già anticipato, l’amniocentesi è un’operazione con la quale si cerca di prelevare un pò di liquido amniotico (semplificando, una piccola quantità di urina del bambino), potendo in tal modo ottenere delle informazioni molto utili e certe sullo stato di salute del feto.

L’amniocentesi è preceduta da un esame ultrasonico che possa documentare la vitalità fetale, il numero dei feti, confermare le settimane di gestazione o rilevare le eventuali anomalie che renderebbero non ottimale un immediato esame di amniocentesi.

Una volta chiarite tali premesse, e verificato il buono stato di vitalità del feto, si procede con l’individuazione della sede ottimale per il prelievo, e l’introduzione (sotto costante guida ultrasonica) di un piccolo ago da 20 o 21 gauge, da cui sarà rimosso il mandrino, e attraverso il quale si cercherà di collegare una siringa per ottenere circa 20 cl di liquido (eliminando il primo centimetro cubico, al fine di evitare rischi di contaminazione materna).

Più nel dettaglio, l’ago viene inserito e guidato attraverso la visualizzazione del suo percorso attraverso una sonda, orientata di norma a 45 gradi per poter avere una maggiore possibilità di manovra. Come già introdotto, l’esame è totalmente indolore e, come vedremo, privo di sostanziali rischi se gli esami preliminari sono stati correttamente effettuati ed hanno fornito esiti rassicuranti.

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Il liquido prelevato

A questo punto, passiamo a concentrarci sul liquido prelevato. La sua quantità varia naturalmente a seconda degli esami da eseguire e dalle condizioni del feto. Normalmente, tuttavia, si aspirano circa 20 cl di liquido, elevati a 30 ml qualora si dovesse riscontrare un sanguinamento endoamniotico, provocato proprio dal passaggio dell’ago.

Per quanto concerne la sua quantità, possiamo ben ricordare come l’entità di liquido prelevato dipenda – per quanto ovvio – dal liquido disponibile nella cavità amniotica. Nelle età gestionali molto precoci, c’è l’uso di prelevare una quantità di liquido che corrisponda al numero di settimane in gravidanza (fino alla 14ma o 15ma settimana). Successivamente si entra nel periodo maggiormente consigliato per l’amniocentesi, e vi sono minori problemi di quantità.

Leggi anche: Amniocentesi: quando farla, come si esegue e i rischi

Cosa fare prima dell’esame

Fin qui ci siamo concentrati sull’esame vero e proprio. Tuttavia, non occorre dimenticare che l’amniocentesi è solamente l’ultima parte di un percorso che parte con alcuni esami preliminari come quelli del gruppo sanguigno, del fattore Rh, l’emocromocitometrico, l’HbsAg, l’ecografia del primo trimestre.

Da tali esami il medico curante riuscirà a ottenere delle utili informazioni, e predisporre le basi per l’effettuazione dell’esame successivo. Ad esempio, qualora il fattore Rh della futura mamma fosse negativo, e quello del padre positivo, si dovrà procedere attraverso un test di Coombs sul sangue materno, e procurarsi in farmaci una fiala di immunoglobuline Anti-D, portandola con sè il giorno dell’amniocentesi (maggiori informazioni su questa e altre particolarità, vi saranno comunque fornite dal medico curante).

Oltre agli esami preliminari, è bene ricordare che è richiesta una terapia preliminare, utile per poter sconfiggere eventuali infezioni preesistenti. Occorre inoltre chiarire con il vostro medico quali siano i farmaci che si assumono durante la gravidanza, considerato che non viene esclusa la momentanea sospensione della stessa assunzione nei giorni immediatamente precedenti l’esame.

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Quanto dura l’amniocentesi

L’amniocentesi ha una durata molto rapida. In sè il prelievo dura tra i 20 e i 30 secondi, e il tutto avviene in maniera indolore. Più lunga – ma moderatamente – è invece la fase immediatamente precedente e successiva all’amniocentesi: in precedenza si dovrà infatti attraversare un breve percorso di controllo finalizzato a sminuire qualsiasi rischio sull’operazione; successivamente, bisognerà attendere circa un’ora, per poter passare attraverso un nuovo esame ecografico che possa tranquillizzare ulteriormente sullo stato di vitalità del feto e sulle condizioni di salute della mamma, prima di procedere alle dimissioni.

Rischi dell’amniocentesi

Giungiamo quindi a comprendere quali possano essere i rischi derivanti dall’amniocentesi. Per quanto possano essere ricondotte in quantità estremamente minoritarie, i principali pericoli post-amniocentesi sono la rottura del sacco amniotico, e l’aborto.

Per quanto concerne la prima, la rottura del sacco amniotico si guarisce generalmente da solo, e non è pertanto necessario fare altro che ottenere un congruo riposo. Spesso invece si aggiunge anche una piccola terapia a base di antibiotici.

Più grave è, naturalmente, l’aborto, interruzione definitiva della gravidanza. In ogni caso, nessuna paura: il rischio è infatti equivalente o inferiore al rischio che si correrebbe non effettuando l’amniocentesi, visto e considerato che – stando alle statistiche diffuse nei maggiori centri del mondo – il pericolo è percentualmente pari allo 0,1%. Un rischio molto basso che pertanto non dovrebbe impaurire coloro i quali stanno valutando se approcciare a questo importante esame, o meno.

Fin qui, le complicazioni più gravi. Vi sono tuttavia altre complicazioni di minore entità, fortemente trascurabili. La più frequente è la c.d. “lipotimia” che può seguire la procedura, e che può essere favorita dalla tensione e dall’ansia che generalmente accompagnano l’esame dell’amniocentesi.

Altra complicazione possono essere dei piccoli dolori e l’avvertenza di qualche contrazione. Un piccolo problema che può essere facilmente risolto andando ad assumere del magnesio, o dei miorilassanti. Sempre in proposito di complicazioni di minore entità, ricordiamo la possibile perdita di liquido amniotico: generalmente queste perdite sono più “spaventose” (per le gestanti) che sostanzialmente preoccupanti, ed è pertanto bene non confonderla con la più seria (ma non definitiva) rottura del sacco amniotico.

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Perchè fare l’amniocentesi

L’amniocentesi è un esame indolore, senza particolari rischi, e straordinariamente importante. Mediante tale esame è infatti possibile scoprire tutte le malattie dei cromosomi, una parte delle malattie genetiche e tanto altro ancora. L’indagine più o meno approfondita dipende dalle decisioni della coppia e del medico: si può infatti scegliere di applicare una semplice amniocentesi di base, andando quindi a scoprire se vi sono delle mealattie comuni cromosomiche (è in questa fase che, ad esempio, si può scoprire la sindrome di Down), fino a un amniocentesi completa, che possa andare a scoprire le più comuni malattie genetiche come il ritardo mentale, la sordità, e così via.

Ma non solo. Mediante l’amniocentesi si possono studiare migliaia di diverse malattie genetiche ereditarie, che possono essere domandate in maniera specifica su un sospetto clinico, o in casi particolari. Si può pertanto puntare sulla scoperta di malattie genetiche come l’atrofia muscolare spinale, la fibrosi cistica o ancora la sindrome di Duchenne.

Quanto tempo si impiega per ottenere una risposta?

La risposta dell’esame di amniocentesi viene consegnata in tempi molto rapidi e, di norma, già entro le 48 – 72 ore successive al prelievo. In ogni caso, è bene considerare che la risposta immediata riguarda solamente i riscontri della presenza o meno delle malattie più gravi, mentre per poter disporre di un responso completo, è necessario attendere almeno 10-15 giorni.

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Un pò di chiarezza sugli esami e sui tempi di risposta

In conclusione di questo approfondimento, cerchiamo di scoprire quali sono tutti gli esami effettuabili attraverso l’amniocentesi e, di conseguenza, quali sono i tempi di risposta che sarà necessario attendere per poter ottenere un riscontro.

L’amniocentesi di base viene effettuata per poter avere una risposta rapida (generalmente, in 48 – 72 ore) ai principali casi di “mongolismo”. Se tuttavia si sceglie di abbinare l’amniocentesi di base con l’analisi del DNA, il numero delle osservazioni e degli esami sul liquido amniotico aumenta, fino a ricomprendere:

  • Analisi del gene responsabile dell’Antrofia Muscolare Spinale SMA
  • Analisi del gene responsabile della Sindrome di Duchenne
  • Analisi del gene resopnsabile della fibrosi cistica
  • Ritardo mentale
  • Analisi del gene responsabile della sordità congenita ereditaria

Tutti questi esami sono generalmente affrontati nell’arco di 7-10 giorni, conferendo, al termine di questo periodo, un riscontro documentale.

La forma di amniocentesi più completa è infine l’amniocentesi molecolare. In questo caso, agli esami già visti si aggiungono ulteriori controlli dal responso rapido (circa 72 ore):

  • Cariotipo rapido molecolare tutti i cromosomi
  • Varie sindromi particolarmente rare e non comuni
  • Malattie telemoriche

Vi sono inoltre altri esami, sempre compresi all’interno dell’amniocentesi molecolare, che producono un responso solo dopo circa 7-10 giorni, quali le principali malattie metaboliche.

Si ricorda anche che l’amniocentesi può essere la giusta occasione per procedere alla conservazione delle cellule staminali presenti nel liquido amniotico. Offerto da un ristretto numero di aziende (pur in crescita), si tratta di una scelta particolarmente importante per il bambino – e non solo – visto e considerato che le cellule staminali che possono essere ricavate dal liquido amniotico sono ad elevata stabilità genomica, e ad elevata capacità di differenziazione e di proliferazione. Un passo in avanti importante nella ricerca, di cui potrete diventare protagonisti, nell’interesse vostro e del figlio che verrà.

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